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          Home Región

          Federación ASEM reclama “más inversión” para impulsar la investigación en todas sus fases y garantizar el acceso a las terapias génicas de las personas con enfermedades neuromusculares  

          La entidad defiende el papel “crucial” de los ensayos clínicos para evaluar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos de enfermedades neuromusculares

          Redacción Eco Regional por Redacción Eco Regional
          20 mayo, 2023
          en Región
          0
          Federación ASEM reclama “más inversión” para impulsar la investigación en todas sus fases y garantizar el acceso a las terapias génicas de las personas con enfermedades neuromusculares  

          Federación ASEM

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          La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), reclama “más inversión” para impulsar la investigación en todas sus fases: desarrollo de estudios preclínicos; identificación de causas genéticas; diseño de estrategias terapéuticas; y realización de ensayos clínicos. Pero también, para “garantizar el acceso y asequibilidad de las terapias génicas una vez que se hayan desarrollado y aprobado”, explica la coordinadora del Centro de Referencia Nacional de enfermedades neuromusculares raras del Hospital 12 de octubre en Madrid y miembro del Comité de Expertos de Federación ASEM, la doctora Cristina Domínguez González.
          La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son de origen genético y no existen tratamientos curativos para ellas. Por ello, con motivo del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, que se celebra el 20 mayo, Federación ASEM insiste en la necesidad de apoyar la investigación y dotarla de los recursos suficientes para su desarrollo y subraya el papel “crucial” de los ensayos clínicos en el campo de la investigación médica al generar evidencias científicas sobre la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos.
          Terapias génicas
          Uno de los campos que ha experimentado un mayor desarrollo en la investigación de las enfermedades neuromusculares en los últimos años es el de la medicina personalizada con las terapias génicas, las cuales a través de distintas estrategias, “tienen el objetivo de resolver la alteración genética que condiciona el desarrollo de la enfermedad, ya sea mediante la modificación directa del ADN o ARN de las células del paciente o bien mediante la introducción de una copia sana del gen a través de un vector que dirige el material genético a las células objetivo”, expone la doctora Cristina Domínguez.
          Sin embargo, el desarrollo de estas terapias supone un gran desafío técnico y de seguridad, requiriendo una gran inversión al ser necesario el uso de tecnología y herramientas avanzadas. “Actualmente hay múltiples terapias génicas en fases muy avanzadas de investigación, algunas ya en fases de ensayo clínico, como en la distrofia muscular de Duchenne, en la enfermedad de Pompe y en alguna miopatía congénita y otras ya aprobadas como en la Atrofia Muscular Espinal”, apunta la profesional del Hospital 12 de Octubre.
          Acceso a medicamentos huérfanos

          Entre las reivindicaciones de Federación ASEM de este año también está la necesaria agilización de los procesos de autorización y comercialización de los medicamentos huérfanos y ultra huérfanos dentro del Sistema Nacional de Salud, así como mejorar el acceso para los pacientes con neuromusculares.
          Por último, la entidad recuerda que sigue siendo imprescindible formar e informar a profesionales y pacientes sobre los recursos disponibles para el mejor abordaje de las enfermedades neuromusculares en todo su contexto.

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